متلازمة مارفان هي حالة صحية وراثية تؤثر على عدة أنظمة في الجسم، ويمكن أن تكون حالة مهددة للحياة في بعض الأحيان.

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم، والذي هو مسؤول عن تقديم القوة والمرونة لعدة أجهزة في الجسم.

متلازمة مارفان هي مرض وراثي شائع جداً من الأمراض التي تصيب النسيج الضام.

أسباب متلازمة مارفان

• تحدث متلازمة مارفان نتيجة مشكلة في المورثة المسؤولة عن إنتاج بروتين يساعد في إعطاء النسيج الضام قوته ومرونته.
• تحدث معظم حالات متلازمة مارفان عندما يكون إحدى الأبوين مصاب بها.

أعراض متلازمة مارفان

• يتضمن العرضان الرئيسيان لمتلازمة مارفان تمدد جذر الأبهر وتغير مكان عدسة العين، ويؤدي هذا لحدوث خفقان في القلب، زيادة ضربات القلب، قصر النفس، ألم في العيون، وتغيرات في الرؤية.
• يكون الجسم طويل ونحيف.
• تكون الساعدين، الساقين، وأصابع اليدين والقدمين أطول من الطبيعي.
• انحناء العمود الفقري.
• بروز عظم الثدي للأمام أو تراجعه للداخل.
• تقوس سقف الحنك وازدحام الأسنان.
• ظهور علامات تشقق.
• تسطح القدمين.
• ضعف المفاصل.

مضاعفات متلازمة مارفان

• مشاكل قلبية وعائية، مثل تشرح الأبهر (تمزق صغير في الطبقة الأعمق من جدار الأبهر والذي يسمح للدم بالدخول بين الطبقيتن الداخلية والخارجية)، مرض الصمامات القلبية، عدم انتظام ضربات القلب، وتضخم القلب.
• مشاكل عينية، مثل انفصال الشبكية، المياه البيضاء، والجلوكوما.
• مشاكل هيكلية، مثل الجنف، ألم ظهري، وألم في القدمين.
• مشاكل في الرئتين، مثل التهاب القصبات، مرض الانسداد الرئوي المزمن، التهاب الرئة، انتفاخ الرئة، والاسترواح الصدري.

تشخيص متلازمة مارفان

• فحص سريري.
• فحوص قلبية.
• فحوص عينية.
• فحص جيني.

علاج متلازمة مارفان

• لا يمكن علاج متلازمة مارفان بشكل نهائي. على كل حال، يمكن تدبير الأعراض عن طريق أدوية وعلاجات أخرى، تبعاً للحالة.