متلازمة هنتر

متلازمة هنتر هي حالة صحية جينية، وتسبب أعراض خطيرة رغم أنها نادرة، كما أنها غالباً ما تصيب الذكور.

متلازمة هنتر

متلازمة هنتر هي اضطراب جيني يسبب خسارة الجسم لقدرته على هضم بعض جزيئات السكريات، مما يؤدي لتجمع هذه الجزيئات في نسج وأعضاء الجسم مع الزمن.

أسباب متلازمة هنتر

• تحدث متلازمة هنتر نتيجة طفرة في جين معين، والذي هو مسؤول عن إنتاج وتعديل أنزيم يقوم بتكسير بعض جزيئات السكريات المعقدة.
• يزداد خطر الإصابة بمتلازمة هنتر بحال وجود تاريخ عائلي.

أعراض متلازمة هنتر

عادة ما تبدأ أعراض متلازمة هنتر بين عمري 2-4 سنوات، وتتضمن:

• تأخر بزوغ الأسنان أو وجود فراغات بينها.
• ثخانة ملامح الوجه، مثل الشفتين، اللسان، وفتحات الأنف.
• يكون الرأس أضخم من الطبيعي مع رقبة قصيرة وصدر واسع.
• تأخر النمو.
• سوء السمع مع الوقت وفقدانه.
• تصلب المفاصل.
• نمو أبيض على الجلد.
• تورم الكبد والطحال.

مضاعفات متلازمة هنتر

• تراجع القدرات العقلية.
• مشاكل في التصرفات.
• أمراض قلبية.
• شذوذ في المفاصل والعظام.
• فتوق.
• متلازمة النفق الرسغي.
• نوبات اختلاجية.
• مشاكل في التنفس.

تشخيص متلازمة هنتر

• فحص جيني.
• فحوص دموية.
• فحوص بولية.

علاج متلازمة هنتر

• لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة هنتر لكن يمكن تدبيرها عن طريق العلاج بتعويض الأنزيم.