متلازمة باتو

متلازمة باتو هي اضطراب جيني نادر يؤثر على تطور الطفل، وهو حالة مرضية قاتلة في معظم الحالات.

متلازمة باتو

متلازمة باتو هي مرض جيني نادر يؤثر على النمو الجسدي للطفل بالإضافة لتطور الأعضاء الداخلية مثل القلب والدماغ.

يمكن أن تصيب متلازمة باتو أي أحد، كما أن معظم الحالات تتوفى قبل بلوغها سنة من العمر.

أسباب متلازمة باتو

• تحدث متلازمة باتو بسبب وجود نسخة إضافية من الصبغي 13 والتي تتصل بزوج آخر من الصبغيات؛ وبالتالي، يصبح العدد الكامل للصبغيات 47 بدلاً من 46.

أعراض متلازمة باتو

تسبب حالة التثلث الصبغي 13 أعراض متنوعة في المظهر الخارجي والأعضاء الداخلية:

• الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
• زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين.
• نمو شاذ للساعدين والساقين.
• انخفاض في قوة العضلات.
• صغر حجم الرأس.
• يكون الفك في مكان أسفل من الطبيعي.
• تتشكل الأذنين أسفل الرأس.
• تكون العيون صغيرة، غير مكتملة النمو، أو قريبة من بعضها.
• مشاكل في اكتساب الوزن.
• فشل قلبي.
• عدم اكتمال نمو الرئتين.
• مشاكل في الرؤية والسمع.
• مشاكل هضمية تجعل تناول الطعام أصعب.
• حوالي 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو يتوفون خلال السنة الأولى من العمر، والبقية يمكن أن يعانوا من مشاكل مهددة للحياة بعد ذلك، مثل زيادة خطر السرطانات والنبوات الاختلاجية.

تشخيص متلازمة باتو

• فحص جيني.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
• فحص سريري بعد الولادة.

علاج متلازمة باتو

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة باتو ويتطلب الطفل علاج طويل الأمد لتدبير الأعراض، والذي يتضمن:

• أدوية.
• دعم في التعليم.
• علاج فيزيائي، نطقي، وسلوكي.
• جراحة لتصحيح المشاكل الجسدية.