متلازمة كلاينفلتر هي حالة جينية تحدث عند الذكور فقط، ويمكن أن يتم تدبيرها رغم أنه لا يمكن الشفاء منها بشكل نهائي، ورغم أنها تعتبر شائعة إلا أن العديد من المصابين لا يتم تشخيصهم حتى وقت متأخر.

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر هي متلازمة جينية تحدث بسبب مشكلة في الصبغيات عند الذكور فقط. تحدث متلازمة كلينفلتر قبل الولادة، يعني أن الطفل يولد وهو مصاب بها.

تعد متلازمة كلاينفلتر شائعة حول العالم، إلا أن الكثير من المصابين بها (70-80 % تقريباً) لا يتم تشخيصهم حتى البلوغ حيث تكون الأعراض قد تفاقمت.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

• تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة خلل جيني يؤدي لوجود صبغي X زائد عند الذكور فقط (حيث يتميز الذكر بوجود صبغي X وصبغي Y)، مما يجعل مجموع الصبغيات عند المصاب 47 بدلاً من 46 (صبغيين X وصبغي Y).
• لا يوجد سبب معين لحدوث هذا الخلل، حيث أنه يحدث بشكل عشوائي، كما أنها لا تنتقل بين الأجيال.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر وشدتها بين الأشخاص، وتشمل بشكل عام ما يلي:

• تكون الأعضاء التناسلية الذكرية (القضيب والخصيتين) أصغر من الطبيعي.
• يمكن أن تحدث حالة الخصيتين غير النازلتين (تبقى الخصيتين عالقتين في البطن بدلاً من نزولها لكيس الصفن).
• تأخر في تغيرات البلوغ، كما يمكن لبعض التغيرات ألا تحدث على الإطلاق.
• يكون هنالك مظاهر جسدية غير نمطية، مثل أن يكون يكون المصاب طويلاً جداً أو أن يكون لديه ساقان طويلتان وجذع قصير.
• مشاكل في التطور الحركي، النطق، والتعلم.
• بعد البلوغ، تكون الكتلة العضلية أقل إضافة لقلة في شعر الوجه والجسم مقارنة مع الأشخاص الطبيعيين.
• حدوث تثدي خلال المراهقة أو البلوغ.
• انخفاض تعداد النطاف أو انعدامها.
• انخفاض الرغبة الجنسية.
• انخفاض مستويات الطاقة.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

تحدث بعض مضاعفات متلازمة كلينفيلتر نتيجة انخفاض مستوى التستوستيرون. تشمل المضاعفات بشكل عام ما يلي:

• مشاكل في الخصوبة وعقم في بعض الحالات.
• زيادة الوزن والسمنة.
• حدوث المتلازمة الاستقلابية.
• مشاكل في الفم والأسنان.
• هشاشة العظام.
• أمراض مناعية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة.
• مشاكل في القلب والأوعية الدموية.
• سرطان الثدي.
• أمراض رئوية.
• قلق واكتئاب.
• متلازمة فرط النشاط ونقص الانتباه إضافة لاضطراب طيف التوحد.
• صعوبات في التعلم، التعبير عن المشاعر، والانخراط في النشاطات الاجتماعية.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

• فحص سريري.
• تقييم التطورات الجسدية والأعراض.
• فحوصات دموية.
• يمكن تشخيص متلازمة كلينفلتر قبل الولادة أيضاً.

علاج متلازمة كلاينفلتر

لا يمكن علاج متلازمة كلاينفلتر بشكل نهائي، لكن يمكن تدبير بعض الأعراض والمضاعفات عن طريق:

• تعويض هرمون التستوستيرون.
• علاج فيزيائي، علاج النطق، وتأهيل نفسي عند الحاجة.
• جراحة التثدي.