متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي حالة صحية خلقية تؤثر على الإناث فقط وتسبب عدة مشاكل طبية وتطورية.

متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون هنالك كروموزوم X ناقص (أحد الصبغيات الجنسية) عند الإناث. تصيب هذه الحالة 1 من كل 2000-2500 طفلة رضيعة.

أسباب متلازمة تيرنر

• بالحالة الطبيعية، يمتلك كل شخص 23 زوج من الصبغيات، زوج منها هو الصبغيات الجنسية والتي هي  XXعند الإناث و XY عند الذكور. تنتج متلازمة تيرنر عن نقص صبغي X عند الإناث، والذي يمكن أن يكون مفقوداً بشكل جزئي أو كامل. سبب حدوث هذا غير معروف حتى الآن لكن يعتقد بأنه يحدث نتيجة مشكلة في البويضة أو النطفة خلال الإخصاب.

أعراض متلازمة تيرنر

تختلف أعراض متلازمة تيرنر بين البنات، ويمكن أن تظهر فوراً بعد الولادة أو تتطور خلال النمو.

تشمل إشارات متلازمة تيرنر عند الجنين خلال الحمل:

• مشاكل قلبية وكلوية.
• تجمع السوائل خلف الرقبة.

أعراض متلازمة تيرنر بعد الولادة:

• تكون الرقبة مسطحة وقصيرة.
• انخفاض خط الشعر خلف الرقبة.
• تراجع وصغر حجم الفك السفلي.
• ضيق وارتفاع سقف الحلق.
• يكون شكل الأذنين مختلف، مثل انخفاضهما.
• يكون الصدر واسع والمساحة بين الحلمتين أطول من الطبيعي.
• قصر طول أصابع اليدين والقدمين وضيق الأظافر.
• تسطح القدمين.
• بطء النمو.

أعراض متلازمة تيرنر خلال الطفولة، المراهقة، والبلوغ:

• بطء النمو.
• الطول ليس كما متوقع.
• تأخر البلوغ، وأحياناً غيابه بشكل كامل.
• توقف التطور الجنسي.
• تراجع مستويات الهرمونات الجنسية.
• عقم.

مضاعفات متلازمة تيرنر

• أمراض قلبية وارتفاع ضغط الدم.
• مشاكل هيكلية، مثل زيادة خطر هشاشة العظام والجنف.
• مشاكل في السمع والرؤية.
• زيادة خطر الأمراض المناعية الذاتية، مثل مرض هاشيموتو، الداء الزلاقي، ومرض الأمعاء الالتهابي.
• مشاكل كلوية، مثل زيادة خطر الإنتانات البولية.
• المتلازمة الاستقلابية.
• مشاكل في التعلم، مثل المشاكل في الذاكرة والفهم.
• مضاعفات الحمل.

تشخيص متلازمة تيرنر

• قبل الولادة: فحوص تصويرية وفحوص جينية معينة.
• بعد الولادة: فحص النمط النووي.

علاج متلازمة تيرنر

• لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر بل يتم تدبير الأعراض عن طريق العلاج بهرمون النمو وهرمون الاستروجين.