البورفيريا هي اسم مرض نادر الذي هو فعلياً مجموعة من الأمراض التي تؤثر على الم وعلى تشكل الهيموغلوبين.

البورفيريا

البورفيريا هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تؤثر على إنتاج الهيم (أساس بناء الهيموجلوبين) في الدم، والذي يحمل الأوكسجين إلى الجسم.

يوجد نوعان أساسيان للبرفيرية، والتي هي الحادة والجلدية.

أسباب وعوامل خطر البورفيريا

• عندما لا يتم صنع الهيم كما يجب، يؤدي هذا العوز لتجمع البورفيرينات التي تسبب الأعراض.
• تحدث معظم أنماط البورفيريا نتيجة أسباب جينية.
• بعض أنواع البورفيريا، والتي تدعى "المكتسبة"، تحدث نتيجة محرضات معينة، تتضمن ارتفاع حديد الدم، التغيرات الهرمونية خلال الدورة الشهرية، إنتانات فيروسية (مثل التهاب الكبد س أو عوز المناعة المكتسب)، التدخين، واستهلاك الكحول المفرط.
• يزداد خطر البرفيرية نتيجة المحرضات التالية: التوتر الجسدي أو العاطفي، اتباع نظام غذائي معين أو الصيام، التعرض لضوء الشمس، الأدوية الترفيهية، وأدوية معينة (مثل المنومات وحبوب منع الحمل).

أعراض البورفيريا

تؤثر البورفيريا الحادة بشكل رئيسي على الجهاز العصبي وتسبب ما يلي:

• تغيرات عقلية، مثل الارتباك، القلق، أو الهلوسات.
• نوبات اختلاجية.
• ألم شديد في الصدر، البطن، الظهر، أو الساقين.
• بول أحمر أو بني.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• ارتفاع ضغط الدم.
• مشاكل في التنفس.
• ألم، تنميل، ضعف، أو شلل في العضلات.
• مشاكل هضمية، مثل الغثيان، الإقياء، والإمساك.
• يمكن أن تؤدي البورفيريا الحادة لحدوث تجفاف، ألم طويل الأمد، فشل كلوي مزمن، ضرر كبدي، وسرطان في الكبد، كما يمكن أن تكون مهددة للحياة.

أعراض البورفيريا الجلدية:

• احمرار وتورم مفاجئ في الجلد يسببان الألم.
• حكة.
• بثور على المناطق المتأثرة، والتي تكون عادة الوجه، الساعدين، واليدين.
• ترقق الجلد وتغير لون الجلد.
• حساسية من الشمس.
• زيادة نمو الشعر في المناطق المتأثرة.
• بول أحمر أو بني.
• يمكن أن تؤدي البورفيريا الجلدية لحدوث ضرر جلدي دائم، إنتانات جلدية، ندبات، وزيادة خطر ضرر أو سرطان الكبد.

تشخيص البورفيريا

• فحص سريري.
• فحوص دم، بول، وبراز.

علاج البورفيريا

• تتضمن علاجات البورفيريا أدوية وتعتمد على النمط.
• تجنب المحرضات.